Down sendromu yada diğer adı ile trizomi 21 bilinen en sık genetik hastalıktır. İnsan genomunda bulunan 46 kromozom içinde normalde 2 adet bulıunması gereken 21. kromozomun 3 adet olması durumudur. Bu sebeple down sendromlularda 47 kromozom vardır. Doğa bu tip patolojilerin üremesine engel olur, dolayısı ile down sendromlular doğuştan kısırdır. Her evli çiftin korkulu rüyası olan down sendromlu ( mongolizm ) bebek doğurma riski anne yaşının menapoza yaklaşması ile artmaktadır. 30 yaşa kadar artış göstermeyen oran bu seviyeden sonra doğurganlığın sonuna kadar kademeli olarak artar. Hamilelikte down sendromu belirtileri herhangi bir tetkik yapmadan gebenin kendisi tarafınca hissedilecek bulgular değildir. Yani hiçbir gebe bende şu şikayet var down sendromlu bebek doğurmaktan korkuyorum diye doktora başvurmaz. Genellikle ilk trimester dediğimiz gebeliğin ilk 3 ayında yapılan rutin taramalarda şüphe edilir ve ileri tetkik edildiğinde kesin olarak intrauterin dönemde down sendromu tanısı konularak hastaya gebeliği sonlandırma opsiyonu bildirilir.
Gebelik takibinde down sendromu ultrason bulguları :
1- Fetal ense kalınlığı : 3 mm den daha fazla bir ense kalınlığı tespit edilmesi
2- Kalp odacıkları arasında delik tespit edilmesi ( down sendromunda konjenital kalp anomalileri çok sıktır )
3- Kulakların kısa olması
4- Burun kemiklerinin gelişim geriliği
5- Humerus denilen üst kol ve/veya femur denilen üst bacağın kısa olması
6- Barsaklarda gelişim geriliği
Eğer yukarıdaki bulgular rutin gebelik takibinde şüphe edilirse öncelikle hasta üst düzey ultrason için bir radyoloji uzmanına gönderilir. Bulgular teyid edilerek 2'li ve 3'lü test yapılır. Amniosentez ile bebeğin bulunduğu rahim kesesi içinden uzun bir iğne ile ultrason altında sıvı alınarak kromozom incelemesi için genetik labratuvarına gönderilir. Böylece tanı kesinleştirilerek. Gebeliğin sonlandırılması için hastaya yasal bir hak tanınır. Bu durumda down sendromlu bir çocuk dünyaya getirmek veya kürtaj yaptırma kararı anne adayına bırakılır. Down sendromunun yaşam boyu ortaya çıkardığı zorluklar hastaya anlatılarak bilinçlendirilir.
Gebelik takibinde down sendromu ultrason bulguları :
1- Fetal ense kalınlığı : 3 mm den daha fazla bir ense kalınlığı tespit edilmesi
2- Kalp odacıkları arasında delik tespit edilmesi ( down sendromunda konjenital kalp anomalileri çok sıktır )
3- Kulakların kısa olması
4- Burun kemiklerinin gelişim geriliği
5- Humerus denilen üst kol ve/veya femur denilen üst bacağın kısa olması
6- Barsaklarda gelişim geriliği
Eğer yukarıdaki bulgular rutin gebelik takibinde şüphe edilirse öncelikle hasta üst düzey ultrason için bir radyoloji uzmanına gönderilir. Bulgular teyid edilerek 2'li ve 3'lü test yapılır. Amniosentez ile bebeğin bulunduğu rahim kesesi içinden uzun bir iğne ile ultrason altında sıvı alınarak kromozom incelemesi için genetik labratuvarına gönderilir. Böylece tanı kesinleştirilerek. Gebeliğin sonlandırılması için hastaya yasal bir hak tanınır. Bu durumda down sendromlu bir çocuk dünyaya getirmek veya kürtaj yaptırma kararı anne adayına bırakılır. Down sendromunun yaşam boyu ortaya çıkardığı zorluklar hastaya anlatılarak bilinçlendirilir.
Yorum yap